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正异固缩 （医学遗传学名词）
正异固缩是2021年公布的医学遗传学名词。染色体或染色体区段前期螺旋化的程度高于
[家族性]A1型短指/趾症 （医学遗传学）
[家族性]A1型短指/趾症（[familial] brachydactyly t
染色体突变 （词条暂无分类）
染色体突变又称染色体畸变。指染色体数目或结构的改变。包括整个染色体组成倍的增加，
异常血红蛋白 （其他生物相关）
常血红蛋白?abnormal?h（a）emogloin?指血红蛋白分子的化学结构
智力低下 （医学遗传学 名词）
智力低下（mental retardation, MR）是儿童发育期因为各种原因
皮纹学 （医学名词）
皮纹是手指、手掌及脚掌等处皮膌纹的型态，由皮肤表皮层分化后所形成的隆起部分，大多
锚定PCR （医学名词）
锚定PCR(Anchored PCR)常用于扩增已知一端序列的目的DNA。在未知
数量遗传学 （其他生物学相关）
采用数理统计和数学分析方法研究数量性状遗传的遗传学分支学科。1909年瑞典遗传学
溶酶体贮积症 （疾病）
溶酶体贮积症(LSD)是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解
悉尼线 （疾病）
悉尼线是指手掌近心横曲纹的起端一直延伸到掌边的线，因为在澳大利亚的悉尼市发现较多
遗传异质性 （遗传学）
遗传异质性(geneticheterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可
二价体 （其他生物相关）
在减数分裂中的第一次成熟分裂前期的偶线期中每一对同源染色体互相配对称联会(syn
反转录PCR （遗传学）
反转录PCR(reversetranscriptionPCR,RT-PCR),是
组成性异染色质 （遗传学）
constitutiveheterochromatin-除S期以外在整个细胞周期
18三体综合征 （遗传学）
18三体综合征，亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、
儿童失神癫痫 （医学遗传学）
儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy，CAE），医
9q部分三体综合征 （医学遗传学）
9q部分三体综合征（partial trisomy 9q syndrome），医
重复DNA序列 （医学遗传学名词）
重复DNA序列是2021年公布的医学遗传学名词，是指DNA分子中重复出现的核苷酸
3q部分单体综合征 （医学遗传学）
3q部分单体综合征（partial monosomy 3q syndrome），
6q部分单体综合征 （医学遗传学）
6q部分单体综合征（partial monosomy 6q syndrome），
9q部分单体综合征 （医学遗传学）
9q部分单体综合征（partial monosomy 9q syndrome），
手术治疗 （医学遗传学术语）
手术治疗是指应用外科手术的方法对病损器官或对某些具有形态缺陷的器官进行切除、修补
Alu序列 （医学遗传学）
Alu序列（Alu sequence），医学遗传学名词，哺乳动物和人基因组中的一
家族 （公司）
家族是由姓氏,血缘等亲缘关系连接而成的人的集合。中国古代国君或诸侯都是依靠家族关
双线期 （遗传学）
双线期交叉的出现是发生过交换的有形结果。交叉数目逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两
群体遗传学 （遗传学）
群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科，研究群体中基因的分布，基因频率
染色体臂 （遗传学）
染色体臂是其核细胞中染色体上的结构名称。细胞分裂中期时，每条染色体含有两条染色单
转基因动物 （动物）
将外源重组基因转染并整合到动物受体细胞基因组中，从而形成在体内表达外源基因的动物
基序 （分子生物学）
基序，亦称模序、模体、结构域。是指DNA、蛋白质等生物大分子中的保守序列，介于二
多基因遗传 （分子生物学）
多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。目前，注意力集中在多基因造成的常见的
反转录酶 （医学名词）
反转录酶(reverse transcriptase,也可写成逆转录酶) 又称为
X染色质 （其他生物相关）
X染色质，是上皮细胞等的间期核，用碱性染料染色后，在人的女性细胞靠近核膜处可观察
重叠基因 （分子生物学）
所谓重叠基因(overlapping gene)是指两个或两个以上的基因共有一段
反义寡核苷酸 （分子生物学）
反义寡核苷酸(AON)是一类通过序列特异地与靶基因DNA或mRNA结合而抑制该基
阻遏蛋白 （分子生物学）
阻遏蛋白(repressor protein)是基于某种调节基因所制成的一种控制
卢惠霖 （医学遗传学家、医学教育家）
卢惠霖，医学遗传学家，医学教育家。中国医学遗传学和中国人类优生学的奠基者和见证人
早老症 （疾病）
早老症（progeria）又称Hutchinson–Gilford综合征，是一种
亲缘系数 （遗传学）
亲缘系数又称血缘系数，亲属间遗传相关系数，亲缘相关系数。是指将群体中个体之间基因
卵子 （其他）
卵子(卵)，是雌性生物的生殖细胞。卵子是球形的，有一个核，由卵黄膜包被着。动物和
限性遗传 （遗传学）
限性遗传(sex-limited inheritance):是指常染色体上的基因