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8q部分单体综合征 （医学遗传学）
8q部分单体综合征（partial monosomy 8q syndrome），
皮纹学 （医学名词）
皮纹是手指、手掌及脚掌等处皮膌纹的型态，由皮肤表皮层分化后所形成的隆起部分，大多
Alu序列 （医学遗传学）
Alu序列（Alu sequence），医学遗传学名词，哺乳动物和人基因组中的一
18三体综合征 （遗传学）
18三体综合征，亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、
血友病 （词条暂无分类）
血友病分为 A ，B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VI
肿瘤遗传学 （遗传学）
肿瘤遗传学(cancergenetics)是遗传学和肿瘤学之间的边缘学科，着重研
重复DNA序列 （医学遗传学名词）
重复DNA序列是2021年公布的医学遗传学名词，是指DNA分子中重复出现的核苷酸
7p部分三体综合征 （医学遗传学）
7p部分三体综合征（partial trisomy 7p syndrome），医
组成性异染色质 （遗传学）
constitutiveheterochromatin-除S期以外在整个细胞周期
8p部分单体综合征 （医学遗传学）
8p部分单体综合征（partial monosomy 8p syndrome），
遗传疾病 （疾病）
遗传疾病是指由于遗传物质改变(如基因的突变或染色体畸形)而造成的疾病.人类已发现
9q部分单体综合征 （医学遗传学）
9q部分单体综合征（partial monosomy 9q syndrome），
9p部分单体综合征 （医学遗传学）
9p部分单体综合征（partial monosomy 9p syndrome），
8q部分三体综合征 （医学遗传学）
8q部分三体综合征（partial trisomy 8q syndrome），医
发育遗传学 （遗传学）
发育遗传学，一个受精卵通过有丝分裂而产生无数具有相同遗传组成的子细胞，它们怎样分
溶酶体贮积症 （疾病）
溶酶体贮积症(LSD)是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解
超二倍体 （遗传学）
超二倍体是指除正常染色体组以外，还有一条或几条额外的染色体或染色体片段的细胞或个
遗传病诊断 （医学遗传学领域术语）
遗传病诊断（diagnosis of genetic disease）指临床医生
正异固缩 （医学遗传学名词）
正异固缩是2021年公布的医学遗传学名词。染色体或染色体区段前期螺旋化的程度高于
基因拟表型 （医学遗传学术语）
拟表型（phenocopy)又称表型模拟，是指由于环境因素的作用使某一个体的表型
染色体突变 （词条暂无分类）
染色体突变又称染色体畸变。指染色体数目或结构的改变。包括整个染色体组成倍的增加，
9q部分三体综合征 （医学遗传学）
9q部分三体综合征（partial trisomy 9q syndrome），医
遗传异质性 （遗传学）
遗传异质性(geneticheterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可
双线期 （遗传学）
双线期交叉的出现是发生过交换的有形结果。交叉数目逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两
转基因动物 （动物）
将外源重组基因转染并整合到动物受体细胞基因组中，从而形成在体内表达外源基因的动物
重叠基因 （分子生物学）
所谓重叠基因(overlapping gene)是指两个或两个以上的基因共有一段
反义寡核苷酸 （分子生物学）
反义寡核苷酸(AON)是一类通过序列特异地与靶基因DNA或mRNA结合而抑制该基
亲缘系数 （遗传学）
亲缘系数又称血缘系数，亲属间遗传相关系数，亲缘相关系数。是指将群体中个体之间基因
卵子 （其他）
卵子(卵)，是雌性生物的生殖细胞。卵子是球形的，有一个核，由卵黄膜包被着。动物和
限性遗传 （遗传学）
限性遗传(sex-limited inheritance):是指常染色体上的基因
隐性 （遗传学）
隐性为一个汉语词汇，是指质或性状不表现在外的(跟 显性 相对)。【隐性】
细胞质基因 （其他生物相关）
细胞质中存在的支配遗传性状的基因。细胞质基因组(plasmon)是细胞质中基因的
基序 （分子生物学）
基序，亦称模序、模体、结构域。是指DNA、蛋白质等生物大分子中的保守序列，介于二
无脑儿 （疾病）
无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，属神经管畸形的一种。女胎比男胎多4倍，由于胎
遗传咨询 （疾病）
遗传咨询与基因诊断门诊是联合人类基因组技术，人类遗传病学，为病人开展遗传咨询、基
联合概率 （其他数学相关）
联合概率是指在多元的概率分布中多个随机变量分别满足各自条件的概率。假设X和Y都服
家族 （公司）
家族是由姓氏,血缘等亲缘关系连接而成的人的集合。中国古代国君或诸侯都是依靠家族关
卢惠霖 （医学遗传学家、医学教育家）
卢惠霖，医学遗传学家，医学教育家。中国医学遗传学和中国人类优生学的奠基者和见证人
染色体臂 （遗传学）
染色体臂是其核细胞中染色体上的结构名称。细胞分裂中期时，每条染色体含有两条染色单
抑制基因 （其他生物相关）
抑制基因是指某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突