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9q部分三体综合征 （医学遗传学）
9q部分三体综合征（partial trisomy 9q syndrome），医
3q部分单体综合征 （医学遗传学）
3q部分单体综合征（partial monosomy 3q syndrome），
6q部分单体综合征 （医学遗传学）
6q部分单体综合征（partial monosomy 6q syndrome），
9q部分单体综合征 （医学遗传学）
9q部分单体综合征（partial monosomy 9q syndrome），
手术治疗 （医学遗传学术语）
手术治疗是指应用外科手术的方法对病损器官或对某些具有形态缺陷的器官进行切除、修补
遗传异质性 （遗传学）
遗传异质性(geneticheterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可
二价体 （其他生物相关）
在减数分裂中的第一次成熟分裂前期的偶线期中每一对同源染色体互相配对称联会(syn
反转录PCR （遗传学）
反转录PCR(reversetranscriptionPCR,RT-PCR),是
数量遗传学 （其他生物学相关）
采用数理统计和数学分析方法研究数量性状遗传的遗传学分支学科。1909年瑞典遗传学
9p部分单体综合征 （医学遗传学）
9p部分单体综合征（partial monosomy 9p syndrome），
低磷酸酯酶症 （疾病）
碱性磷酸酯酶症(HypophosPhatasia。简称:HP)又称低磷酸酶血症，
智力低下 （医学遗传学 名词）
智力低下（mental retardation, MR）是儿童发育期因为各种原因
染色体突变 （词条暂无分类）
染色体突变又称染色体畸变。指染色体数目或结构的改变。包括整个染色体组成倍的增加，
8q部分单体综合征 （医学遗传学）
8q部分单体综合征（partial monosomy 8q syndrome），
皮纹学 （医学名词）
皮纹是手指、手掌及脚掌等处皮膌纹的型态，由皮肤表皮层分化后所形成的隆起部分，大多
Alu序列 （医学遗传学）
Alu序列（Alu sequence），医学遗传学名词，哺乳动物和人基因组中的一
18三体综合征 （遗传学）
18三体综合征，亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、
血友病 （词条暂无分类）
血友病分为 A ，B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VI
肿瘤遗传学 （遗传学）
肿瘤遗传学(cancergenetics)是遗传学和肿瘤学之间的边缘学科，着重研
重复DNA序列 （医学遗传学名词）
重复DNA序列是2021年公布的医学遗传学名词，是指DNA分子中重复出现的核苷酸
7p部分三体综合征 （医学遗传学）
7p部分三体综合征（partial trisomy 7p syndrome），医
组成性异染色质 （遗传学）
constitutiveheterochromatin-除S期以外在整个细胞周期
8p部分单体综合征 （医学遗传学）
8p部分单体综合征（partial monosomy 8p syndrome），
双线期 （遗传学）
双线期交叉的出现是发生过交换的有形结果。交叉数目逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两
群体遗传学 （遗传学）
群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科，研究群体中基因的分布，基因频率
转基因动物 （动物）
将外源重组基因转染并整合到动物受体细胞基因组中，从而形成在体内表达外源基因的动物
多基因遗传 （分子生物学）
多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。目前，注意力集中在多基因造成的常见的
重叠基因 （分子生物学）
所谓重叠基因(overlapping gene)是指两个或两个以上的基因共有一段
反义寡核苷酸 （分子生物学）
反义寡核苷酸(AON)是一类通过序列特异地与靶基因DNA或mRNA结合而抑制该基
早老症 （疾病）
早老症（progeria）又称Hutchinson–Gilford综合征，是一种
亲缘系数 （遗传学）
亲缘系数又称血缘系数，亲属间遗传相关系数，亲缘相关系数。是指将群体中个体之间基因
卵子 （其他）
卵子(卵)，是雌性生物的生殖细胞。卵子是球形的，有一个核，由卵黄膜包被着。动物和
限性遗传 （遗传学）
限性遗传(sex-limited inheritance):是指常染色体上的基因
臂间倒位 （遗传学）
所谓臂间倒位(pericentric inversion),是指染色体的长臂和短
隐性 （遗传学）
隐性为一个汉语词汇，是指质或性状不表现在外的(跟 显性 相对)。【隐性】
细胞质基因 （其他生物相关）
细胞质中存在的支配遗传性状的基因。细胞质基因组(plasmon)是细胞质中基因的
反转录酶 （医学名词）
反转录酶(reverse transcriptase,也可写成逆转录酶) 又称为
基序 （分子生物学）
基序，亦称模序、模体、结构域。是指DNA、蛋白质等生物大分子中的保守序列，介于二
无脑儿 （疾病）
无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，属神经管畸形的一种。女胎比男胎多4倍，由于胎
遗传咨询 （疾病）
遗传咨询与基因诊断门诊是联合人类基因组技术，人类遗传病学，为病人开展遗传咨询、基