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反转录PCR （遗传学）
反转录PCR(reversetranscriptionPCR,RT-PCR),是
8q部分三体综合征 （医学遗传学）
8q部分三体综合征（partial trisomy 8q syndrome），医
9p部分单体综合征 （医学遗传学）
9p部分单体综合征（partial monosomy 9p syndrome），
8p部分单体综合征 （医学遗传学）
8p部分单体综合征（partial monosomy 8p syndrome），
6q部分单体综合征 （医学遗传学）
6q部分单体综合征（partial monosomy 6q syndrome），
18三体综合征 （遗传学）
18三体综合征，亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、
肿瘤遗传学 （遗传学）
肿瘤遗传学(cancergenetics)是遗传学和肿瘤学之间的边缘学科，着重研
遗传异质性 （遗传学）
遗传异质性(geneticheterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可
生殖细胞基因治疗 （医学遗传学学科术语）
生殖细胞基因治疗是将正常基因转移到有遗传缺陷的生殖细胞，使其发育成正常个体，这样
锚定PCR （医学名词）
锚定PCR(Anchored PCR)常用于扩增已知一端序列的目的DNA。在未知
MLL2 （基因）
MLL2是一种把基因注册到叶绿体偶联受体（EAC）上的基因。它可以作用在几种蛋白
染色体突变 （词条暂无分类）
染色体突变又称染色体畸变。指染色体数目或结构的改变。包括整个染色体组成倍的增加，
新生儿筛查 （其他生物相关）
新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生
双生子法 （一种医学遗传学的研究方法）
双生子法（twin method）是人类和医学遗传学的重要方法之一。所谓双生子法
癌家族 （疾病）
癌家族，顾名思义就是具有"癌家族史"的家族。更切确是指一个家族中有较多的成员发生
溶酶体贮积症 （疾病）
溶酶体贮积症(LSD)是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解
儿童失神癫痫 （医学遗传学）
儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy，CAE），医
1p36缺失综合征 （医学遗传学）
1p36缺失综合征（1p36 deletion syndrome），医学遗传学名
色素失调症 （医学遗传学 名词）
出生后不久即发生，罕见2个月后发病。损害分3期：红斑及大疱；丘疹和疣状损害；色素
正异固缩 （医学遗传学名词）
正异固缩是2021年公布的医学遗传学名词。染色体或染色体区段前期螺旋化的程度高于
超二倍体 （遗传学）
超二倍体是指除正常染色体组以外，还有一条或几条额外的染色体或染色体片段的细胞或个
RNA印迹法 （医学遗传学 名词）
手术治疗 （医学遗传学术语）
手术治疗是指应用外科手术的方法对病损器官或对某些具有形态缺陷的器官进行切除、修补
双线期 （遗传学）
双线期交叉的出现是发生过交换的有形结果。交叉数目逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两
转基因动物 （动物）
将外源重组基因转染并整合到动物受体细胞基因组中，从而形成在体内表达外源基因的动物
重叠基因 （分子生物学）
所谓重叠基因(overlapping gene)是指两个或两个以上的基因共有一段
反义寡核苷酸 （分子生物学）
反义寡核苷酸(AON)是一类通过序列特异地与靶基因DNA或mRNA结合而抑制该基
卵子 （其他）
卵子(卵)，是雌性生物的生殖细胞。卵子是球形的，有一个核，由卵黄膜包被着。动物和
限性遗传 （遗传学）
限性遗传(sex-limited inheritance):是指常染色体上的基因
隐性 （遗传学）
隐性为一个汉语词汇，是指质或性状不表现在外的(跟 显性 相对)。【隐性】
卢惠霖 （医学遗传学家、医学教育家）
卢惠霖，医学遗传学家，医学教育家。中国医学遗传学和中国人类优生学的奠基者和见证人
抑制基因 （其他生物相关）
抑制基因是指某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突
X染色质 （其他生物相关）
X染色质，是上皮细胞等的间期核，用碱性染料染色后，在人的女性细胞靠近核膜处可观察
生态遗传学 （其他生物学相关）
生态遗传学(ecologicalgenetics，ecogenetics)是群体
臂间倒位 （遗传学）
所谓臂间倒位(pericentric inversion),是指染色体的长臂和短
免疫遗传学 （遗传学）
免疫学和遗传学交叉的边缘学科，主要研究免疫系统的结构和功能如免疫应答、抗体的多样
多基因遗传 （分子生物学）
多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。目前，注意力集中在多基因造成的常见的
无脑儿 （疾病）
无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，属神经管畸形的一种。女胎比男胎多4倍，由于胎
群体遗传学 （遗传学）
群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科，研究群体中基因的分布，基因频率
联合概率 （其他数学相关）
联合概率是指在多元的概率分布中多个随机变量分别满足各自条件的概率。假设X和Y都服