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医学遗传学 领域
多体性
(生物 | 石材)
多体性(polysomy),是指两种或两种以上性质不同的结晶模块,按不同的比例和
界标
(词汇)
界标(landmark)的基本解释是表示地界的标志。除此之外,在遗传学上代表着染
初级精母细胞
(其他生物相关)
参与精子发生周期的精原细胞经过生长、体积增加而发育形成的精母细胞。刚形成的初级精
腺苷脱氨酶缺乏症
(遗传学)
一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,从而
基因外显率
(医学遗传学术语)
显性基因在杂合状态下是否表达相应的性状,常用外显率来衡量。外显率是指在一个群体有
染色体袢环模型
(医学遗传学术语)
四级结构虽有不少合理部分,但在如何形成超螺线管,染色单体的 解释上难以令人信服。
12P四体综合征
(医学遗传学)
12P四体综合征(isochromosome 12P mosaicism),医学
母系遗传
(医学名词)
母系遗传指两个具有相对性状的亲本杂交,不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的
XX男性综合征
(医学遗传学)
XX男性综合征(XX male syndrome),医学遗传学名词,一种罕见的性
维克托·麦库西克
(约翰·霍普金斯大学医学院原医学遗传学教授)
维克托·阿尔蒙·麦库西克(Victor Almon McKusick,1921年
体细胞遗传学
(遗传学)
体细胞遗传学(somaticcellgenetics)是以体外培养的高等动植物和
同胞
(词汇)
1、同父母所生。亦指同父母所生的兄弟姊妹。 2、同一个民族的人,并且同一种语言文
高危
(词条暂无分类)
高危,读音gāo wēi,汉语词语,指位高势危。出自《孝经·诸侯》;也指尊高的帝
[家族性]A1型短指/趾症
(医学遗传学)
[家族性]A1型短指/趾症([familial] brachydactyly t
异常血红蛋白
(其他生物相关)
常血红蛋白?abnormal?h(a)emogloin?指血红蛋白分子的化学结构
3q部分单体综合征
(医学遗传学)
3q部分单体综合征(partial monosomy 3q syndrome),
二价体
(其他生物相关)
在减数分裂中的第一次成熟分裂前期的偶线期中每一对同源染色体互相配对称联会(syn
低磷酸酯酶症
(疾病)
碱性磷酸酯酶症(HypophosPhatasia。简称:HP)又称低磷酸酶血症,
智力低下
(医学遗传学 名词)
智力低下(mental retardation, MR)是儿童发育期因为各种原因
8q部分单体综合征
(医学遗传学)
8q部分单体综合征(partial monosomy 8q syndrome),
皮纹学
(医学名词)
皮纹是手指、手掌及脚掌等处皮膌纹的型态,由皮肤表皮层分化后所形成的隆起部分,大多
Alu序列
(医学遗传学)
Alu序列(Alu sequence),医学遗传学名词,哺乳动物和人基因组中的一
血友病
(词条暂无分类)
血友病分为 A ,B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VI
重复DNA序列
(医学遗传学名词)
重复DNA序列是2021年公布的医学遗传学名词,是指DNA分子中重复出现的核苷酸
7p部分三体综合征
(医学遗传学)
7p部分三体综合征(partial trisomy 7p syndrome),医
组成性异染色质
(遗传学)
constitutiveheterochromatin-除S期以外在整个细胞周期
遗传疾病
(疾病)
遗传疾病是指由于遗传物质改变(如基因的突变或染色体畸形)而造成的疾病.人类已发现
9q部分单体综合征
(医学遗传学)
9q部分单体综合征(partial monosomy 9q syndrome),
发育遗传学
(遗传学)
发育遗传学,一个受精卵通过有丝分裂而产生无数具有相同遗传组成的子细胞,它们怎样分
遗传病诊断
(医学遗传学领域术语)
遗传病诊断(diagnosis of genetic disease)指临床医生
9q部分三体综合征
(医学遗传学)
9q部分三体综合征(partial trisomy 9q syndrome),医
同源重组法
(医学遗传学术语)
同源重组法(homologous recombination)是将外源性目的基因
半合子
(医学遗传学名词)
半合子是医学遗传学名词。
9p四体综合征
(医学遗传学)
9p四体综合征(tetrasomy 9p syndrome),医学遗传学名词,一
数量遗传学
(其他生物学相关)
采用数理统计和数学分析方法研究数量性状遗传的遗传学分支学科。1909年瑞典遗传学
眼脑肾综合征
(疾病)
眼脑肾综合征(oculo-cerebro-renalsyndromeorLowe
悉尼线
(疾病)
悉尼线是指手掌近心横曲纹的起端一直延伸到掌边的线,因为在澳大利亚的悉尼市发现较多
基因拟表型
(医学遗传学术语)
拟表型(phenocopy)又称表型模拟,是指由于环境因素的作用使某一个体的表型
正异固缩
(2021年公布的医学遗传学名词)
正异固缩是2021年公布的医学遗传学名词。染色体或染色体区段前期螺旋化的程度高于
7p部分单体综合征
(医学遗传学)
7p部分单体综合征(partial monosomy 7p syndrome),
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