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血友病 （词条暂无分类）
血友病分为 A ，B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VI
多体性 （生物 | 石材）
多体性(polysomy)，是指两种或两种以上性质不同的结晶模块，按不同的比例和
界标 （词汇）
界标(landmark)的基本解释是表示地界的标志。除此之外，在遗传学上代表着染
肿瘤遗传学 （遗传学）
肿瘤遗传学(cancergenetics)是遗传学和肿瘤学之间的边缘学科，着重研
初级精母细胞 （其他生物相关）
参与精子发生周期的精原细胞经过生长、体积增加而发育形成的精母细胞。刚形成的初级精
发育遗传学 （遗传学）
发育遗传学，一个受精卵通过有丝分裂而产生无数具有相同遗传组成的子细胞，它们怎样分
新生儿筛查 （其他生物相关）
新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生
腺苷脱氨酶缺乏症 （遗传学）
一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而
1p36缺失综合征 （医学遗传学）
1p36缺失综合征（1p36 deletion syndrome），医学遗传学名
7p部分三体综合征 （医学遗传学）
7p部分三体综合征（partial trisomy 7p syndrome），医
9p部分单体综合征 （医学遗传学）
9p部分单体综合征（partial monosomy 9p syndrome），
遗传病诊断 （医学遗传学领域术语）
遗传病诊断（diagnosis of genetic disease）指临床医生
色素失调症 （医学遗传学 名词）
出生后不久即发生，罕见2个月后发病。损害分3期：红斑及大疱；丘疹和疣状损害；色素
7p部分单体综合征 （医学遗传学）
7p部分单体综合征（partial monosomy 7p syndrome），
8q部分三体综合征 （医学遗传学）
8q部分三体综合征（partial trisomy 8q syndrome），医
生殖细胞基因治疗 （医学遗传学学科术语）
生殖细胞基因治疗是将正常基因转移到有遗传缺陷的生殖细胞，使其发育成正常个体，这样
基因外显率 （医学遗传学术语）
显性基因在杂合状态下是否表达相应的性状，常用外显率来衡量。外显率是指在一个群体有
8p部分单体综合征 （医学遗传学）
8p部分单体综合征（partial monosomy 8p syndrome），
染色体袢环模型 （医学遗传学术语）
四级结构虽有不少合理部分，但在如何形成超螺线管，染色单体的 解释上难以令人信服。
双生子法 （一种医学遗传学的研究方法）
双生子法（twin method）是人类和医学遗传学的重要方法之一。所谓双生子法
12P四体综合征 （医学遗传学）
12P四体综合征（isochromosome 12P mosaicism），医学
母系遗传 （医学名词）
母系遗传指两个具有相对性状的亲本杂交，不论正交或反交，子一代总是表现为母本性状的
遗传疾病 （疾病）
遗传疾病是指由于遗传物质改变(如基因的突变或染色体畸形)而造成的疾病.人类已发现
XX男性综合征 （医学遗传学）
XX男性综合征（XX male syndrome），医学遗传学名词，一种罕见的性
低磷酸酯酶症 （疾病）
碱性磷酸酯酶症(HypophosPhatasia。简称:HP)又称低磷酸酶血症，
眼脑肾综合征 （疾病）
眼脑肾综合征(oculo-cerebro-renalsyndromeorLowe
维克托·麦库西克 （约翰·霍普金斯大学医学院原医学遗传学教授）
维克托·阿尔蒙·麦库西克（Victor Almon McKusick，1921年
超二倍体 （遗传学）
超二倍体是指除正常染色体组以外，还有一条或几条额外的染色体或染色体片段的细胞或个
8q部分单体综合征 （医学遗传学）
8q部分单体综合征（partial monosomy 8q syndrome），
RNA印迹法 （医学遗传学 名词）
正异固缩 （2021年公布的医学遗传学名词）
正异固缩是2021年公布的医学遗传学名词。染色体或染色体区段前期螺旋化的程度高于
癌家族 （疾病）
癌家族，顾名思义就是具有"癌家族史"的家族。更切确是指一个家族中有较多的成员发生
MLL2 （基因）
MLL2是一种把基因注册到叶绿体偶联受体（EAC）上的基因。它可以作用在几种蛋白
9p四体综合征 （医学遗传学）
9p四体综合征（tetrasomy 9p syndrome），医学遗传学名词，一
基因拟表型 （医学遗传学术语）
拟表型（phenocopy)又称表型模拟，是指由于环境因素的作用使某一个体的表型
同源重组法 （医学遗传学术语）
同源重组法（homologous recombination）是将外源性目的基因
体细胞遗传学 （遗传学）
体细胞遗传学(somaticcellgenetics)是以体外培养的高等动植物和
同胞 （词汇）
1、同父母所生。亦指同父母所生的兄弟姊妹。 2、同一个民族的人，并且同一种语言文
高危 （词条暂无分类）
高危，读音gāo wēi，汉语词语，指位高势危。出自《孝经·诸侯》;也指尊高的帝
半合子 （医学遗传学名词）
半合子是医学遗传学名词。