MLL2是一种把基因注册到叶绿体偶联受体（EAC）上的基因。它可以作用在几种蛋白质上，包括凋亡相关蛋白，参与癌细胞增殖和细胞周期调节的蛋白质，以及ClpXP蛋白质–一个把有毒物质带出细胞的蛋白质。MLL2本身是一种重要的基因，它可能与细胞的正常功能有关，而其检测到的变体状态可能代表着某种疾病的可能或其他异常情况。因此，在调查基因组学病变时，可以用MLL2变体来推断疾病发生可能性，这有助于预测相关疾病和危险性。MLL基因作为组蛋白甲基转移酶编码基因，与肿瘤存在密切的关系。 MLL2基因对胚胎的早期发育是必需的，其突变会导致儿童肌张力障碍。在歌舞伎面谱综合征患者中，大约有三分之二的患者存在MLL2基因突变，因此可以确定MLL2基因的改变是歌舞伎面谱综合征的主要原因。