某些受精卵(种质)或母体受到环境或遗传等的影响,引起的下一代基因组发生了有害改变,产生了(体质)疾病,为了有针对性的解决和预防,故需要通过实验室的基因诊断、基因分析才能得到确认。又称DNA诊断或分子诊断。用目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据,检查分子结构水平和表达水平,对普通遗传病或家族遗传病做出的诊断。基因诊断单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查,但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞,并对基因产物或代谢异常机理有所了解,但对绝大多数遗传病而言,还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析,因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均