常染色体显性遗传

常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度).因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型.例如Waardenburg综合征Ⅰ型中,PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发,眼距增宽,虹膜异色,但有20%不到的病例有严重的听力丧失。典型的常染色体显性遗传系谱基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律: