先天性皮肤缺失

先天性皮肤缺失，是国内外极其罕见的遗传病例，指婴儿一出生就缺失皮肤，血红色的肌肉暴露在外。先天性皮肤缺失自1767年首次报道距今已有200多年，全世界共报道先天性皮肤缺失约500例，发病率为十万分之一，中国见数十例报道。此间专家称，该病大部分是因基因缺失而导致的，资料显示死亡率达17.8%，可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病。目前，尚无成熟的治疗经验可供参考，及时植皮手术覆盖创面是挽救患儿生命的唯一措施。