FOXL2基因位于细胞核内，是一个2.7kb的单外显子基因，位于3q23（3号染色体2区3带）区域，包含一个特有的101个氨基酸的forkhead DNA结构域（位置在第54～148残基区域）和一个与此分离但功能尚未阐明的多聚丙氨酸肽段(n=14)。 这个藏在人类体内的“变性基因”，可以让人类保持性别特征，但如果它出现异常，女性身体则有可能长出男性的睾丸及胡子。 这一发现推翻了人类的性别与生俱来传统思维。1993年Fryns等在一个具有BPES典型症状的6岁男孩中发现存在3号染色体长臂缺失，从而首先将BPES基因定位在3q22.3～q23区域。之后，一系列家系连锁分析也将BPES基因定位于3q22～3q23这一区域。但是还有少数报道将BPES基因定位于其他位点，如7p13～p21、3p25、7q34等，说明BPES可能具有遗传异质性。2001年Crisponi首先用STS制作了与BPES连锁的多态性微卫星标记的YAC图谱，定位克隆了该基因，并证明FOXL2为BPES的候选基因。研究表明，人和小鼠的FOXL2基因氨基酸一致性>95%