当人类体细胞内染色体总数多于二倍体数,即某一对同源染色体不是两条,而是三条、四条甚至更多,即称为超二倍体。如果某对同源染色体增加了一条,使细胞内染色体总数为47条,多出的一条染色体便构成三体(trisomy)。三体在临床上是最为常见的染色体畸变,其中最常见的是21三体和性染色体三体,其次是18三体和13三体,较大的染色体的三体难以存活,其胚胎发育常以流产而告终。相对于染色体单体,染色体三体临床表现的危害性相对轻一些,这说明机体更难承受因遗传物质减少所带来的基因间的失衡: 性染色体三体在临床表现的危害程度明显轻于常染色体三体, 这同样可以用X染色体的剂量补 偿效应来解释。如果某对同源染色体增加了两条或两条以上,即称为多体(polysomy),在临床上只能看到性染色体多体的个体,如48,XXXX。虽然同样涉及X染色体的剂量补偿效应,但性染色体增加得越多,临床症状也越严重。