基因矫正

基因矫正（gene correction），理学-生物学-生物工程-基因工程，采用分子遗传学手段将原位突变基因进行置换或将正常基因功能进行恢复的基因治疗方法。又称基因修正。针对的是基因突变导致功能不正常和原有基因正常但是表达不正常需要进行恢复两种情况。前者见基因置换。后者也包括两种情况：①过表达。原本在该组织或细胞中表达较低或不表达，但现在表达过高需要矫正。②低表达。原本在该组织或细胞中表达正常，但现在表达量过低甚至完全不表达，需要矫正。基因的表达有组织特异性，其表达调控主要受启动子的影响，组织发生癌变等病理变化后，启动子突变或者活性异常，从而导致了正常基因的表达异常。因此，针对启动子的活性进行矫正的策略成为可行。具体实施方案：主要还是通过基因编辑的手段，对特定组织或细胞的基因启动子区进行置换，也可以寻找对启动子有特异调控作用的基因进行导入，使启动子活性增强或下降，达到治疗的目的（见图）。在临床试验中有许多应用，绝大部分是基因置换的临床试验，应用于遗传学疾病、癌症及病毒性感染等领域。基于启动子活性的基因矫正则较少见于临床应用。