稀有变异

稀有变异（rare variants），理学-生物学-生物工程-基因工程，在群体中发生频率极低的变异。可能对基因功能改变有重要作用，在生物体基因组中广泛存在，但是却很难通过全基因组关联等方法来分析。所有的遗传变异最初都是来源于一个群体当中少数个体发生的稀有变异。进化驱动力（如选择、迁移、遗传漂变）将一些稀有变异转变为普通变异。随着群体规模的全基因重测序的广泛应用，逐步揭示了稀有变异在影响人类复杂疾病以及农作物重要性状中的重要作用。