基因诊断材料包括DNA和RNA，DNA用于分析基因的结构，RNA用于分析基因的功能。基因诊断和传统诊断方法的主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而做出诊断，这样就改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又是逆向诊断。这一诊断方法不仅可对患者做出直接诊断，还可以在发病前做出症状前基因诊断，也可对有遗传病风险的胎儿做产前基因诊断。此外，由于基因诊断不受基因表达的时空限制，也不受取材的细胞类型和发病年龄的限制，还可以从基因水平了解遗传异质性，有效地检出携带者，因此基因诊断在遗传病的诊断中日益发挥出重要的作用。由于基因诊断是直接以基因作为探查对象，因面具有其他临床诊断方法所没有的针对性强、特异性高、灵敏度高，适应性强等特点。