遗传性大肠癌在大肠癌体系中占有重要比例，遗传性、高发性、多发性和肿瘤发生的多器官性，临床上依据有无多发性息肉病，可将遗传性大肠癌分为遗传性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)两大类。对人类的生存构成极大的威胁。遗传性息肉病又可细分遗传性腺瘤性息肉病和遗传性错构瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤性息肉病、Turcot综合征等，后者包括Peutz-Jeghers综合征、家族性幼年性息肉病、Cowden综合征、Bannayan-Ruvalcaba-Riley综合征等。两类遗传性大肠癌的遗传方式皆为常染色体显性遗传。国外报道，遗传性非息肉病性大肠癌和家族性腺瘤性息肉病分别约占大肠癌的5%-15%