马方综合征

马方综合征（Marfan’s syndrome），核医学名词，一种常染色体显性遗传的先天性结缔组织疾病。有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，骨骼畸形最常见；全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样；心血管方面表现为二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全、大动脉中层弹力纤维发育不全、主动脉扩张或主动脉瘤；可因过度扩张的主动脉破裂死亡。