两性畸形

两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。可分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形是指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间。染色体核型可为正常男性型、女性型或嵌合型；假两性畸形指性腺与外生殖器不相一致，如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形，相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢称为女性假两性畸形。两性畸形是胚胎发育过程中的一种性器官畸形。通常是指内外生殖器分化不明者。两性畸形的特征：(1)真两性畸形，内外生殖器兼具两性特征(约2/3的患者偏重于男性)，副性征可为男性或女性。其染色体的核型有多种，频率最高的是46，XX。(2)男性假两性畸形，最常见的是男性患两侧隐睾症，兼因尿道畸形，使外生殖器形似女阴。其原因可以是由染色体畸变引起；由基因引起的男性假两性畸形呈常染色体隐性或X伴性隐性遗传，病因或是靶细胞缺乏雄激素受体，或因遗传性酶缺乏导致雄激素水平降低，如睾丸女性化综合症、遗传性睾丸酮合成酶缺乏症等；生殖腺发育不全。