克莱恩费尔特综合症,是一种性染色体异常引起的遗传疾病,其个体有至少2条XX性染色体,至少1条Y性染色体,典型情况下为XXY,一般为男性。该症于1942年首先由KlineFelter发现并描述。额外的X染色体,可能来自卵子或精子。发病率为0.1%。克莱恩费尔特(KlineFelter)综合症首先于1942年由KlineFelter描述,亦称X染色体增多征。它是男性不育中最常见的染色体异常,为47XXY。其发病率约为400名成活男婴中有1名。病人睾丸很小,只有蚕豆或花生米大小,半数乳房呈女性发育,男性第二性征发育异常。多数病人阴茎能勃起,有些能射精,但精液中无精子。约80%的患者血睾酮水平逐渐降低