多聚谷氨酰胺疾病的发病机制研究目前是国内外热点，其发病是由于突变蛋白的晶核作用而引起，根据人类基因组计划数据，认为最早的起因是原始人受犬类伯尔诺病毒感染。造成的精原干细胞的DNA的3个字母的第一位氨基的过度重复有关系，虽然致病蛋白在中枢神经系统有广泛的表达，每一种疾病均存在特异的易感神经元群，从而导致神经变性的形式和疾病表型各异位于编码区的CAG三个碱基头2个的重复序列编码多聚谷氨酰胺，这就是基因描述里的三中取2的翻译，由此引起的一系列疾病称为多聚谷氨酰胺疾病(polyglutaminedisease,polyQdisease)，目前这类疾病包括上述7种常染色体显性遗传共济失调，以及Hunti