黑蒙性家族痴呆症

黑蒙性家族痴呆症，又称台-萨氏综合征(Tay-Sachsdiesease)。溶酶体缺少氨基己糖酯酶A(β-N-hexosaminidase)，导致神经节甘脂GM2积累，影响细胞功能，造成精神痴呆，2~6岁死亡。