单核苷酸多态性分析

单核苷酸多态性分析（single nucleotide polymorphism analysis; SNP），理学-化学-分析化学-生命分析化学-基因突变分析，在核苷酸水平上变异引起的脱氧核糖核酸（DNA）序列多态性分析。包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失分析。单核苷酸多态性是人类基因组DNA序列最常见的变异形式，发生频率较高，人类基因组中被认为有300万个以上的单核苷酸多态性遗传标记，大约平均每1000个碱基中就有一个单核苷酸多态性位点。1996年，单核苷酸多态性被提出和定为第三代遗传标记，与前两代以片段长度差异为基础的遗传标记技术相比，单核苷酸多态性分析技术直接以序列的变异为基础进行分子标记。单核苷酸多态性具有分布密集，稳定遗传和易于检测等特点，在相关遗传性疾病、分子诊断、临床检验、新药研发等方面有重要的研究和应用价值。单核苷酸多态性分析按研究对象主要分为未知单核苷酸多态性分析和检测已知的单核苷酸多态性两类。未知单核苷酸多态性分析是指找寻尚未被发现的单核苷酸多态性或者确定某种单核苷酸多态性与某种遗传病的关系，主要通过基因测序完成。