神经节苷脂沉积病

神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。为一组常染色体隐性遗传性疾病，系β-半乳糖苷酶的显著缺陷，A、B、C种同功酶均有缺陷，造成单涎酸四己糖酰神经节苷脂即（GM1）沉积于中枢神经系统和其他各内脏器官。