遗传性代谢病（inherited metabolic disease; IMD），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-遗传病-遗传性代谢病，由于遗传缺陷，参与代谢调控的酶、受体、载体等蛋白功能缺失，体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现障碍引起各种代谢紊乱，产生一系列临床症状的疾病。又称先天代谢缺陷（inborn errors of metabolism; IEM）。遗传性代谢病（IMD）种类繁多，已知的IMD至少有上千种，常见的有400～500种。单一病种患病率较低，但总体发病率高，危害严重，占儿童疾病的10%，总发生率超过新生儿的0.5%。IMD属于单基因病，大多数IMD呈常染色体隐性遗传，也有少数呈常染色体显性遗传、X连锁遗传或线粒体遗传。IMD的发病机制是基因突变导致酶活性缺陷，直接或间接地引起底物堆积、产物缺乏，通过旁路途径产生大量旁路代谢产物造成病理性损害。IMD可根据缺陷影响的生化物质进行分类，如氨基酸代谢病、尿素循环障碍及高氨血症、糖代谢病、脂肪酸氧化障碍、有机酸代谢病、溶酶体病、线粒体病、核酸代谢异常、金属元素代谢异常、内分泌代谢病等。