眼底黄色斑点症，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病但文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异。Stargardt病与眼底黄色斑点症(fundusflavimaculatus)究竟是同一种疾病抑或为两种不同的病尚存在争议。然而近年来大多数学者均倾向于二者是同一疾病的不同病程。Deut~mann及KⅡll的意见，认为Stargardt病应是一种伴有黄色斑点的黄斑营养不良。France-schetu等亦认为Stargardt病为伴有萎缩性黄斑变性的眼底黄色斑点症。Noble等根据眼底改变将Stargardt病分为四型:①无黄色斑点的黄斑变性;②中心凹周围有黄色斑点的黄斑变性;③后极部有弥漫性黄色斑点的黄斑变性;④无黄斑变性的后极部弥漫性黄色斑点。有报告经过长期观察，①型病例中有出现黄色斑点者，④型病例中有出现黄斑变性病变者。