概述 颅颈区畸形是指颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，伴或不伴有神经系统损害，包括颅底凹陷症、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形、颈椎分节（颈椎融合）、环椎枕化和环枢椎脱位等，以前三种多见颅底凹陷症（颅底压迹）是最常见的颅颈区畸形，是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织及环、枢椎骨质发育畸形，并向颅底内陷入，环椎向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、小脑和牵拉神经根而产生一系列症状，如椎动脉受压可有供血不足表现。1、原发性：为先天性发育异常，多合并其他畸形，如扁平颅底、中脑导水管闭锁、小脑延髓下疝畸形、脑积水、延髓和/或脊髓空洞症等。