遗传性酶病

遗传性酶病（hereditary enzymopathy）是一种由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱疾病，又称先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。据Mckusick 1988年统计的遗传性代谢病共232种。