海豹肢畸形roberts-SC

海豹肢畸形又称假反应停综合征，是一种常染色体隐性遗传病，其特征是肢体畸形和颜面部畸形同时存在，可合并有小头畸形及宫内生长迟缓。肢体畸形为海豹肢样(臂腿缺如，手足直接与躯干相连)或较海豹肢畸形为轻，上肢较下肢更严重。颜面部畸形主要有唇、腭裂、切牙骨前凸、眼距增宽、突眼、角膜浑浊、小下颌畸形、颜面部毛细血管瘤等。它在上个世纪60年代作为在怀孕期间使用"反应停"(thalidomide)的一种副作用而为人们所知。