先天性角化不全综合征，为常染色体隐性遗传，50%发生在近亲婚配的子女中。表现:皮肤色素过度沉着，在出生时即可出现，随年龄增长加重。呈现不规则网状棕色色素沉着，伴斑状色素脱失的皮肤萎缩。掌、跖角化过度及多汗。可有大疱及毛细血管扩张。唇、口、肛门、尿道黏膜及结膜可见恶变前的白斑。眼睑炎，睑外翻，鼻泪管堵塞及流泪。指甲发育不全，可进展到无指甲。龋齿，牙齿排列不整齐。毛发稀少而细，偶见早白。全血细胞减少。骨小梁粗糙，骨质疏松脆弱。睾丸发育不良。食管部分狭窄伴吞咽困难。偶见智力低下，偶见肝硬化。白斑出现时宜切除。