希特林蛋白缺乏症，是一种线粒体内钙结合天冬氨酸蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体(Aspartate/GlutamateCarrier,AGC)蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(AdultOnsetTypeⅡCitrullinemia,CTLN2)和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NeonatalIntrahepaticCholestasiscausedbyCitrinDeficiency,NICCD)两种不同表型，为常染色体隐性遗传。