淀粉样前体蛋白基因突变（amyloid precursor protein mutation），阿尔茨海默病名词，淀粉样前体蛋白的编码基因发生的突变。可导致早发性家族性阿尔茨海默病发生，为常染色体显性遗传。突变可影响特定分泌酶活性而产生过量β淀粉样蛋白。增强β分泌酶酶解的突变基因位点：APP 695位瑞典家族性变异型，APP 642位Val/Ile或Phe/Gly的伦敦家族性变异型；APP 716位佛罗里达家族性变异型。增强 γ分泌酶酶解的突变基因位点：APP 723位澳大利亚家族变异型。抑制α分泌酶活性的突变基因位点：APP 612位佛兰德家族性变异型。