歌舞伎症候群 | 歌舞伎面谱综合征
歌舞伎症候群 (先天性 多重异常  疾病)
歌舞伎症候群为一种先天性多重异常合并智能发展迟缓的疾病,患者有5个主要的特征:特殊的脸部特征、生长迟缓、智能障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常。Kabuki综合征患者的确诊年龄为3个月至22岁,平均6.4岁。出生时平均体重为2868g,平均身长为48.3cm,与正常婴儿差异无统计学意义,但出生后身高渐矮于同龄儿童。2010年,科学家发现KMT2D基因是Kabuki综合征的致病基因,在随后的Kabuki综合征的队列中进行突变筛查,发现55.8%至80%的患者都是KMT2D基因突变引起的,并且大多数突变是属于De novo突变,大多数已鉴定的致病突变为截断突变。
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    歌舞伎症候群的5种典型临床表现:面容异常(100%会发生)、骨骼异常(92%会发生)、皮纹异常(93%会发生)、轻至中度智力障碍(92%会发生)和发育迟缓(83%会发生)。
    ​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​歌舞伎面谱综合征患者普遍长着一张日本传统歌舞伎演员的装扮相似的脸,有部分会因为病征而长得非常漂亮,但大部分还是会因为脸部畸形而不符合常人的审美。
    歌舞伎面谱综合征患者普遍存在细胞遗传学的异常,而且涉及的染色体数量很大,如3号染色体,4号染色体,8号染色体,15号染色体,17号染色体,甚至连性染色体X染色体和Y染色体的异变都可能和歌舞伎面谱综合征有关。
    歌舞伎面谱综合征中存在2大类型,分别为由赖氨酸特定的甲基转移酶2D(KMT2D)基因突变导致的歌舞伎面谱综合征Ⅰ型和由位于X染色体的赖氨酸去甲基转移酶6A(KDM6A)基因突变导致的歌舞伎面谱综合征Ⅱ型。
    歌舞伎面谱综合征是一种多基因异常导致的遗传病。不过,在歌舞伎面谱综合征患者中,大约有三分之二的患者存在MLL2基因突变,因此可以确定MLL2基因的改变是歌舞伎面谱综合征的主要原因
    歌舞伎面谱综合征患者中,大概会有92%出现轻度至中度的智力障碍,即智商低于70的现象,而大部分的患者的智商(IQ)都不会高于83,但是也偶尔会出现智力正常的患者。智商平均值为62.1,痴呆指数范围在22—71,平均为51.7。