一般认为身高低于同年龄、同性别小儿正常标准的30%以上(即少2个标准差或在第3个百分位数以下)称为矮小症。如果更加厉害的,就可称为"侏儒症"。原基性侏儒症就是其中的一个类型,又称胎儿期生长障碍。这种疾病十分罕见，即使在父母双方都携带有这种基因的情况下，孩子是原基性侏儒的可能性也只有四分之一，孩子为携带者的机率为50%，还有25%的可能是孩子在不发病也不携带这种治病基因。原基性侏儒症除全身成比例地短小外,其他方面都在正常范围以内。患者出生时体格甚小,身长只有30一35厘米,体重低于2.4千克。足月新生儿似早产儿。原基性侏儒在胎儿期的生长发生了障碍,新生儿时全身的细胞数目减少,导致整个儿童期细胞数