天使综合症
(疾病)
天使综合征:又称为快乐木偶综合征,英文名字为"Angelmansyndrome"。最早由英国儿科医生Angelman报道,是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。文献报道其发病率约:1/15,000,属于罕见疾病。
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