高通量测序技术（high-throughput sequencing），理学-心理学-生物学技术-遗传与生物信息学-高通量测序技术，以高通量为标志，能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定的技术。具有代表性的测序公司与测序技术包括Roche/454的焦磷酸测序、Illumina的边合成边测序和ABI/SLOiD的连接测序。测序技术的核心目的是获得DNA或RNA片段中的碱基序列，基本原理是首先将基因组打断成小的片段，然后测序，最后通过生物信息学分析技术实现片段的拼接，并在此基础上有一系列的应用。经过几十年的发展，测序技术已经经过了几代的发展历程。第一代以ABI的3500为代表，主要采用桑格毛细管电泳法测序。桑格测序采用DNA复制原理，反应体系中包括目标DNA片断、脱氧三磷酸核苷酸（dNTP）、双脱氧三磷酸核苷酸（ddNTP）、测序引物及DNA聚合酶等。其中，ddNTP因缺少3'-OH基团，无法与另一个dNTP连接形成磷酸二酯键，便作为中止DNA链的延伸分子，成为测序反应的核心部件。这些ddNTP还连有放射性同位素或荧光标记的基团，可以被自动化仪器或者凝胶电泳成像系统识别检测。