吉特曼综合征

吉特曼综合征（Gitelman syndrome），医学-现代医学-临床医学领域-内科学-〔泌尿〕-肾脏-遗传性及先天性肾脏疾病-巴特综合征-吉特曼综合征，由SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。为最常见的遗传性肾小管疾病之一。以低钾性代谢性碱中毒为主要特征，同时伴有低血镁、低钙尿症。又称家族性低钾低镁血症。病因及发病机制与16号染色体长臂上的SLC12A3基因突变有关，突变导致其编码的Na+-Cl-同向转运体（NCCT）结构和功能障碍，Na+、Cl-在远曲小管的重吸收减少，肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，导致远曲小管和集合管K+、H+的分泌增多，引起低钾血症和代谢性碱中毒。