生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，不同的国家发病率有所差异，由于生物素缺乏导致多种羧化酶功能下降，常见临床表现为神经系统和皮肤黏膜损害，病死率和致残率高。生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。