尼曼–皮克病

尼曼–皮克病，尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，至少有五种类型。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，尼曼-匹克病被收录其中。本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。