关联研究

关联研究（association study），理学-心理学-生物学技术-遗传与生物信息学-关联研究，通过检验遗传标记的等位基因频率与疾病表型之间的关联来探索疾病相关风险基因或易感区域的研究技术。在关联研究中，通常使用单核苷酸多态性（SNP）位点作为遗传标记，其他遗传标记如串联重复变异数（VNTR）、拷贝数变异（CNV）、插入或缺失片段等也偶尔出现在研究中。遗传标记与疾病关联的现象可以归纳为两种：一种是标记物本身与疾病相关，另一种是标记物与致病基因座间存在强连锁不平衡而造成其与疾病相关。大多数关联研究是在无亲缘关系的独立样本中开展的（也有一些基于家系样本的关联研究）。关联研究分为候选基因关联研究（CGAS）和全基因组关联研究（GWAS）。其中，候选基因关联研究是一种基于假设的研究策略，即先根据以往的经验（如依据以往对疾病生理或病理知识的积累、连锁分析的证据等），假设基因或染色体位点与疾病相关联，再通过关联分析的方法检验这种假设是否成立。全基因关联研究则是一种无假设的研究策略，研究者通过检验覆盖全基因组范围内的遗传标记与疾病之间的关联，可以直接发现与疾病相关的易感位点。