新发突变（de novo mutation），理学-生物学-遗传学-遗传学-人类遗传学，发生在精子或卵子产生过程中的突变。又称新生突变。突变不由双亲任何一方遗传而来，因此再发风险率几乎为零，即患者同胞中几乎不会出现同样的患者，但患者的突变可按孟德尔遗传方式遗传给后代，表现出祖先效应（founder effect）。生殖腺嵌合体（germline mosaicism）是指由于生殖腺的部分细胞正常，部分细胞发生了突变，这种突变可以传递到多个不同的精子或卵子中，导致子代出现多个不同的患者，但亲代表型正常。这种情况只有做生殖腺活检或者单细胞测序才能鉴别。