杆状体肌病(nemaline myopathy)是2020年公布的神经病学名词。一种以肌纤维内存在杆状体为特征的先天性肌病。常见类型是常染色体隐性遗传,基因定位在染色体2q23的Nebulin 基因,还有常染色体显性遗传型,基因定位在染色体 1q21 上的 α 原肌球蛋白(α-tropomyosin) TPM3基因。临床表现异质性大,有婴儿发病的松软儿,多数婴儿期死亡。另一些在儿童期或少年期发病,非进展性或缓慢进展的肌无力和肌萎缩,可累及面部肌肉和呼吸肌。血清肌酶正常或轻度升高,肌电图提示肌源性损害。