粒线体缺陷为一种罕见遗传病，粒线体缺陷带因者未必会在出生后立即发病，有的或许到发病前还有20-30年的健康生命。粒线体是身体内细胞产生能量﹙ATP﹚的地方，可将其比喻为“细胞的发电机”，当它生病了就无法释出足够的能量。粒线体DNA的分布属随机的，因一个细胞就含有上千个粒线体，每个粒线体又有2~10个粒线体DNA，是那一个粒线体DNA发生问题说不一定。在台湾目前已知可能与粒线体缺陷相关的疾病已有五十多种，粒线体疾病已被纳入罕见疾病之列；而国内约有300~400个家族有粒线体基因缺陷现象，缺陷率达1/10，000。此疾病大部份为遗传性，但也有部份是因基因突变所造成。此病通常是由妈妈遗传给下一代，因在卵子内存有数以万计个粒线体，精卵结合时精子的粒线体则是被留在卵子外，受精卵的粒线体DNA全部来自母亲。