泰萨二氏病，即“家族黑蒙性白痴”(amaurotic familial idiocy)，又名“神经节苷脂沉积症”(gangliosidosis)或“脑黄斑变性”(cerebromacular degeneration)。本症为常染色体隐性遗传所致的类脂代谢疾病。多见于犹太人，我国已有报道。患者体内缺乏氨基已糖酶A，导致神经类脂在神经组织中沉积，引起大脑皮质及神经细胞变性、死亡。临床上表现严重智力低下、失明和瘫痪。患儿初生时正常，数月或一岁后出现症状，视网膜黄斑部有一樱桃红色斑是其特征。病程呈进行性，预后不良，多在幼儿时期死亡。迄今尚无有效治疗方法。泰萨二氏病(Tay-Sachs disease，TSD)是一种神经退行性疾病 ， 由溶酶体酶——氨基己糖酶 A ( HEXA) 缺乏引起 。根据血清和组织中的 HEXA水平可对本病和杂合状做出诊断 。 。