脂质贮积病

脂质贮积病 （lipid storage diseases ）一组脂质（包括糖脂）在血和组织中不正常堆积并伴有典型临床表现的综合征，又称脂质沉积病。种类甚多，临床表现各异，常累及神经系统，而表现为脱髓鞘疾病。多为常染色体隐性遗传。主要有尼曼－皮克二氏病、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病、酸性脂酶缺乏、神经酰胺酶缺乏、半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病、硫脑苷脂脂质贮积病、多种硫酸脂酶缺乏、α-半乳糖苷酶A缺乏、GM2神经节苷脂贮积病、GM1神经节苷脂病等几种。