酯酶缺乏症

酯酶缺乏症（multiplesulfatasedeficiency，MSD，OMINI#272200）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。1965年Austin首先报道了2例，他们最初被诊断为异染性脑白质营养不良（MLD），生化检测发现患者不仅芳基硫酸酯酶A（ARSA）降低，同时还有芳基硫酸酯酶B（ARSB）、芳基硫酸酯酶C（ARSC）的降低，尿中出现粘多糖和脂类。随着对本病认识和研究的深入，至今已有40余例报道，中国检测到1例（本室未发表资料）。