1.患者常有特征性面容 ?先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。2.患儿哭闹时不能流泪,面部有斑状红斑。出汗过多,尤其躯干部。四肢常有肢端发绀。暂时性深浅不一的红斑好发于躯干。肌肉活动不协调。腹部膨胀,角弓反张姿势。舌部蕈状乳头和轮廓乳头缺乏。3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。4.角膜痛觉减退,对痛相对不敏感。50%的患者有无痛性角膜溃疡。对压迫或组胺试验三联反应的轴索反射减弱或缺失。可出现无痛性膝关节病。深反射减弱或缺乏。儿童患者中可出现直立性低血压、昏倒或阵发性高血压。5.本病常有肺部感染,在婴儿时可以首先表现为急性支气管肺炎伴有大量黏液性分泌物。在儿童中常表现为慢性肺部疾患、杵状指、生长阻碍及智力缺陷,常因吸入性肺炎,过高热、肾硬化症而死亡。6.2.5%乙酰胆碱溶液滴人结合膜囊产生瞳孔缩小,此试验有助于对早期婴儿患者的诊断。泪液分泌试验检查泪腺的功能不良为阳性。皮内组胺试验发现风团晕变小。两手浸于40℃温水中可产生手部斑点状红斑。用药治疗无满意疗法。可用阿托品、溴丙胺太林(普鲁本辛)等抗胆碱药。饮食