是一种罕见的遗传疾病，发生率为每五万个活产儿中有一个，男女发生率为1比2，因为病童哭声像猫而命名。造成此症的原因是大多是体染色体第5对染色体短臂发生基因缺损，但目前对造成体染色体基因缺损的原因仍不明。此症的发生是随机、多由基因突变而自然发生的，通常没有家族史。因此已有猫哭症小孩的父母如果本身染色体是正常的，则他们下一胎是猫哭症小孩的机率约有1%左右，针对这些父母在怀下一胎时可藉由产前检查，做羊膜穿刺来分析羊水内胎儿染色体而早期诊断。猫哭症最常造成的症状是生长发育迟缓及智力发展、语言发展、动作发展缓慢的问题，有些病人还会有行为方面的问题，但是他们还是很可爱的。目前尚没有可完全治愈此症的方法，但是