克拉伯病

克拉伯病又称为Krabbe病，由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道。依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化。克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差，婴儿型患者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病为常染色体隐性遗传病，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。