单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms;SNPs),理学-心理学-生物学技术-遗传与生物信息学-遗传标记-单核苷酸多态性位点,在基因组水平上由单个核苷酸(A、G、C、T)的变异所引起的DNA序列多态性。单核苷酸多态性位点(SNPs)是继限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及可变重复序列(VNTR)和微卫星多态性之后的新一代多态性遗传标记,自从1994年第一次被提出之后,渐渐成为与分子标记有关各领域研究的焦点。SNPs在基因组中具有高密度和高保守的特性,初步估计整个基因组大约有1000万以上的SNPs。由于编码区在基因中所占的比例较小,大多数SNPs实际上都位于基因组的非编码区,即使是位于编码区的SNPs,由于密码子的简并性,其所致序列的改变也不一定影响翻译后的氨基酸序列,这些SNPs对个体的表现型均无实际影响。但是,某些位于基因启动子中的SNPs,可能导致基因转录活性的升高或下调,造成蛋白质表达量的改变,进而影响其生物学功能和活性。