强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的2型，其中1型是成年人最常见肌营养不良，发病率约为1/8000～1/7000。2型罕见。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，强直性肌营养不良被收录其中。强直性肌营养不良1型和2型分别和与DMPK和ZNF9基因重复序列增多有关，在骨骼肌出现肌营养不良样改变，同时存在内分泌、心脏和眼部晶状体等其他系统的损害。