Bruton综合症即性联无丙种球蛋白血症，又称Bruton种球蛋白缺乏，为原发性丙种球蛋白缺乏，因1952年OgdenBruton首次报道而得名，亦称先天性丙种球蛋白缺乏症。本病为性联锁隐性遗传性疾病，多见于男性婴幼儿，以血循环中缺乏B细胞及γ球蛋白为主要特征，为最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。在B细胞活化的早期，B细胞胞浆中所特有的Bruton酪氨酸蛋白激酶(Bruton'styrosineKinase，BtK)被磷酸化，与G蛋白、Src家族成员结合，参与细胞内活化信号的传递。BtK基因定位于Xq22染色体上。BtK基因发生突变将影响前B细胞的分化成熟。在性联无丙种球蛋白血症患者中发现的Bt