拷贝数变化分析

拷贝数变化分析（copy number variation analysis），理学-化学-分析化学-生命分析化学-DNA甲基化分析，对拷贝数变异的分析。拷贝数变异是由基因组重排导致的一种基因变异，指DNA片段大小从1～1000千碱基对范围内拷贝片段的缺失、复制、倒置等的变异。拷贝数变异是遗传变异的一个重要来源，在遗传学研究中有着重要的意义，对疾病的发生有重要的影响。因此拷贝数变异分析对于研究疾病的致病机理、疾病诊断、相关药物研发等方面有着重要的作用。拷贝数变异分析主要有全基因组拷贝数变异分析和单个目标基因拷贝数变异检测两类。全基因组拷贝数变异分析主要用于寻找与疾病相关的拷贝数变异，研究和探索疾病发生的机理。这种分析通常通过比较疾病样品和正常样品在全基因组上的拷贝数情况，以确定与疾病相关的目标基因。常用的方法有比较基因组杂交芯片法，单核苷酸多态性芯片法和基因测序。单个目标基因拷贝数变异检测是指对与某类疾病相关的单个目标基因拷贝数变异的检测，通常用于疾病的诊断。实时荧光定量聚合酶链式扩增法是常用的检测方法。