卟啉病是因为酶缺陷导致卟啉代谢紊乱，引起毒性反应。根据卟啉代谢紊乱发生的部位，卟啉病分为红细胞生成性卟啉病及肝性卟啉病。肝性卟啉病分为急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、变异性卟啉病及遗传性粪卟啉病四个类型。肝性卟啉病主要表现为阵发性腹痛，多为剧烈的绞痛，还可出现感觉障碍，手、足下垂，极度无力，四肢瘫痪等。本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机制在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机制在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。